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体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer。

研究人员分析了泛癌症全基因组分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，PCAWG）研究中2511人的全基因组测序数据，以及4个前瞻性队列中489人的全基因组测序数据。他们发现，癌症患者组织和细胞游离DNA不同区域突变的特异性频率及复制时间与其他染色质特征相关。研究人员训练了一个机器学习模型，将全基因组突变图谱与其他特征相结合，并导入已通过CT成像检测出肺癌的I期和II期患者结果。经在一个独立队列进行验证，他们发现，该模型能比常规方法更早检测出癌症患者，并有望用于监测治疗反应。

综上，该研究工作为利用全基因组突变特征进行癌症无创检测奠定了基础，促进了癌症的筛查和监测。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章内容不代表本网站观点和立场。

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