每年3月3日是全国爱耳日，也是世界听力日。听力问题中，最为严重的就是耳聋。引起耳聋的危险因素中，遗传是最大的致聋因素，耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段。

广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所实验部遗传咨询师何文智介绍，引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素包括出生前和出生后的感染[先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV)、艾滋病]、围生期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。

何文智告诉记者，遗传是耳聋最大的致聋因素，比例约达60%。“每100个听力正常的父母就有6个携带遗传性耳聋突变基因，携带者会传递给孩子引发聋病。”何文智介绍，中国人群常见的遗传性耳聋的多数为“常染色体隐性遗传”和“线粒体母系遗传”。常染色体隐性遗传，夫妻双方为听力正常的携带者，每一胎有1/4的概率生出听障宝宝。线粒体基因突变属于母系遗传，如果妈妈携带药物耳聋基因突变，她的孩子无论男孩还是女孩，一旦用药不当，便会致聋。

既然基因能导致耳聋，那是否有什么手段能提前发现致病基因呢?何文智表示，耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥着重要作用。“耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生;也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。”

耳聋基因筛查也列入了耳聋三级防控。耳聋目前不可根治，但可防可控。主要防控手段有：一级预防，即婚前孕前耳聋基因检测;二级预防，即高危孕妇产前筛查与诊断;三级预防，即新生儿听力和基因联合筛查。其中，产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级防控的利器，也是减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的产前筛查和产前诊断，医生能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案。