(资料图)

近日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。

这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕见变异的结果。在这项新研究中，研究团队研究了来自21个独立家庭的26名患者，这些个体患有神经发育差异、心脏问题和颅面畸形。接下来，研究人员创建了一个斑马鱼模型用于确认变异是否是导致这些患者疾病症状的原因。研究团队发现，MAP4K4活性的降低会导致斑马鱼的发育缺陷，这与在患者个体中观察到的一致。

研究团队计划向全球多个国家征集符合这些特定条件的患者，从而开展进一步研究，以确定MAP4K4基因变异是否与其他人类疾病有关。

注：此研究成果摘自《Science Advances》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。

知前沿，问智研。智研咨询是中国一流产业咨询机构，十数年持续深耕产业研究领域，提供深度产业研究报告、商业计划书、可行性研究报告及定制服务等一站式产业咨询服务。专业的角度、品质化的服务、敏锐的市场洞察力，专注于提供完善的产业解决方案，为您的投资决策赋能。